21 Mayıs 2011 Cumartesi

Süper Disi sendromu nedir?

Bir tür kromozom rahatsizligi olan Süper Disi Sendromu, zeka geriliginin 2 kat fazla olmasina yol açan bir hastalik. Tipta süper disi sendromu su sekilde açiklaniyor: Kadinlarda cinsiyeti 2XX kromozomu belirliyor. Kadin erkek birlesmesi sonucu döllenme asamasinda bu kromozomlardan biri ayrilip, Y kromozomuyla dölleniyor. Fakat bazen döllenme sirasinda X  kromozomlari ayrilmiyor ve 2X kromozomu tasiyan 1 yumurta hücresinin içerisinde 1 X kromozomu tasiyan sperm hücresiyle dölleniyor. Döllenme tipinden ötürü 3X kromozomu tasiyan, kisacasi 1 fazla kromozoma sahip olan  47 kromozomlu insanlar olusuyor. 47 kromozoma sahip kadinlar öteki insanlar gibi normal görüntülü olurlar ama bazilari dogurgan olamazlar…Üstelik iki kat fazla zeka geriligindedirler. Bu kadinlarin büyük bölümü fazladan X kromozomu tasidiklarini bilmezler. Dünyaya gelen her bin 200 kiz bebekten sadece bir tanesinde bu hastalik görülür. Süper Disi Hastasi olan kadinlarin konusmasinda gecikme görülebilir, ögrenmede güçlük çekebilirler. Bazi süper disi hastasi kadinlar yetiskin dönemde evlenip, dogum da yapabilirler. Buna karsin bu genetik hastaligi tasiyanlarin çogu kadinsi özelliklerin bir bölümünü tasiyamaz. Bazilari uzun boylu iken, çogunlugu kisa boylu ve sismandir. Parmaklari kisa ve çogunlugu kambur görünümlüdür.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder