Bir kromozon bozuklugu olan turner sendromu, yumurtalik gelisiminin olmamasi anlamina geliyor. Çiftlerin cinsel birlesmesi sirasinda babanin sperminin cinsiyet kromozonu, annenin yumurtasina geçmiyor. Sonuçta bu sekilde yasanan döllenme sonucu dünyaya gelen bebek tek bir cinsiyet kromozonu ile doguyor. Yani anneden alinan X kromozonu ile… Bebegin yumurtaliklarinin olusumu için 2 X kromozoma, bebegin testislerinin olusmasi içinse Y kromozoma ihtiyaç var. Bunlar olmadigi taktirde cinsiyet bezleri olusmuyor. Fakat kiz bebegin rahmi, vajinasi, tüpleriyle disi üreme organi gelisiyor. Turner sendromu genellikle çocuklar ergenlik dönemine geldiklerinde anlasiliyor. Fakat zaman zaman bu problemle birlikte baskaca bazi dogumsal kusurlar da ortaya çikiyor. Mesela çocugun kalbinde gelisim bozuklugu, bazi kemik anormallikleriyle boynun kisalip perdelenmesi bunlardan birkaçi. Bu kusurlarin kendini belli etmesiyle birlikte turner sendromu için biraz daha erken teshis konulabiliyor. Turner sendromu olan kisilerin boyu genellikle 1.40’in altindadir. Turner sendromu yasayanlarda kisinin memeleri gelisemez, kadinsi hatlari olusamaz ve regl baslayamaz. Bu sendromu yasayan kiz çocuklar 10-12 yasina geldiklerinde yasitlari gibi gelismediklerini fark ettikleri için merak içinde olurlar. Bu sorunun teshisini belirtilerle birlikte hekim koyar. Cinsel gelisimin olmayici, boy kisaligi, adetin baslamamasi sendrom teshisi koymada en önemli belirtilerdir. Fakat gerekli hormon testleriyle, kromozom arastirmasi yaparak tani kesinlestirilir. Yumurtasiz olan genç kizlarin evlendiklerinde çocuk sahibi olmasi beklenemez. Bunu kabullenmek kolay degildir. Henüz küçük yaslarda hormon tedavisine baslayan turner sendromu hastalari, uzun seneler bu tedaviyi devam ettirmek zorundadir. Turner sendromu olan çocuklar bazen ögrenme güçlükleri çekse de zekalari normaldir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder